Ребенок родился весом в два килограмма.
Крошечный животик во время беременности до родов — это единственное, что настораживало молодую маму. Будет девочка-дюймовочка, успокаивали врачи. Настя родилась действительно маленькой — 2 килограмма. Странным был только ее плач. Медики в райцентре такого еще не видели и отправили маму с малышом к генетикам в Чернигов. Там и диагностировали синдром Лежена или кошачьего крика. Ключевой симптом — специфический плач таких детей. Это из-за потери части хромосомы.
"Отсутствует определенный сегмент генов. Тот фрагмент, который теряется, отвечает за этот кошачий крик. С возрастом он потом потеряется. Это в первый месяц можно заметить, там характерный плач, напоминает кошачий мяуканье", — говорит генетик Юлиана Рябова.
"Ушки у таких детей низко посаженные, большое расстояние между глазами, и клыки в них. Все дети, которых мне удалось найти, — с клыками. Зубки острые, но не жуют. Эти дети, как вот и коты, глотают сразу, не жует . Надо все перетирать ", — говорит мама девочки Татьяна Колоколуша.
Только благодаря невероятным усилиям мамы она начала ползать, преодолевать препятствия. И настоящая победа — играть.
Чтобы получить еще больших результатов нужна усиленная реабилитация, но она стоит очень дорого для семьи. После родов Татьяна так и не смогла вернуться на работу. От Насти не отходит — она может себе навредить. Поэтому о подработке только мечтает. Они вынуждены просить о помощи.
Помочь Насте можно так:
Карта ПриватБанка 5168 7426 0653 4638
Татьяна Колоколуша